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VERAgene

VERAgene è l’unico test  DNA prenatale non invasivo in grado di analizzare contemporaneamente aneuploidie, microdelezioni e malattie monogeniche. Le malattie controllate da VERAgene sono associate a fenotipo moderato grave con un impatto significativo sulla qualità della vita.

“Quando si tratta della salute del bambino, l’accuratezza è importante.”

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Descrizione

Test DNA prenatale completo non invasivo

VERAgene è l’unico test prenatale non invasivo in grado di analizzare contemporaneamente aneuploidie, microdelezioni e malattie monogeniche. Le malattie controllate da VERAgene sono associate a fenotipo moderato grave con un impatto significativo sulla qualità della vita. Combinando la rilevazione di aneuploidie e microdelezioni con lo screening dei disturbi monogenici, VERAgene fornisce una soluzione completa ai futuri genitori.

Il medico o il laboratorio raccolgono campioni biologici dalla madre incinta e dal padre. I campioni vengono inviati ai nostri laboratori all’avanguardia per l’analisi. In laboratorio, il DNA privo di cellule viene isolato dal sangue della madre e analizzato insieme al campione di DNA del padre utilizzando i nostri strumenti analitici e di bioinformatica di nuova generazione. I risultati vengono forniti elettronicamente tramite un portale sicuro al proprio medico in 4-7 giorni lavorativi.

COSA DOVREI CHIEDERE AL MIO MEDICO?

test dna prenatale

CHE COS’È UN TEST PRENATALE NON INVASIVO (NIPT)?

È un test che una donna incinta può eseguire per verificare le condizioni genetiche del feto prima della nascita.

QUALI SONO LE CONDIZIONI GENETICHE?

Le condizioni genetiche sono causate da cambiamenti indesiderati nel genoma che si verificano durante il concepimento. Con il test vengono rilevati tre tipi di condizioni genetiche:

-le aneuploidie sono condizioni genetiche che si verificano quando un cromosoma ha una copia extra (trisomia) o manca una copia (monosomia)
-le microdelezioni sono condizioni genetiche causate da una piccola delezione in una regione specifica di un cromosoma
-le malattie a singolo gene sono condizioni genetiche causate da mutazioni in un gene

QUALI CONDIZIONI POSSONO ESSERE RILEVATE?

VERAgene è in grado di rilevare trisomie di cromosomi 21, 18, 13, aneuploidie di cromosomi X e Y, sindrome di DiGeorge, sindrome da delezione 1p36, sindrome di Smith-Magenis e sindrome di Wolf-Hirschhorn e 50 malattie monogeniche. VERAgene prende di mira quasi 500 mutazioni su 50 geni per lo screening di 50 malattie monogeniche. Combinando il rilevamento di aneuploidie e microdelezioni con lo screening dei disturbi monogenici, VERAgene fornisce un quadro completo della gravidanza utilizzando un singolo test.

ANEUPLOIDIE AUTOSOMALI

  • Sindrome di Down (Trisomia 21)
  • Sindrome di Edwards (Trisomia 18)
  • Sindrome di Patau (Trisomia 13)

ANEUPLOIDIE CROMOSOME DEL SESSO

  • Sindrome di Turner (Monosomia X)
  • Sindrome tripla X (trisomia X)
  • Sindrome di Klinefelter (XXY)
  • Sindrome di Jacobs (XYY)
  • Sindrome XXYY

MICRODELEZIONI

  • Sindrome di Di George (22q11.2)
  • Sindrome da delezione 1p36
  • Sindrome di Smith-Magenis (17p11.2)
  • Sindrome di Wolf-Hirschhorn (4p16.3)

DISTURBI MONOGENICI

  • Un elenco completo di condizioni monogeniche proiettate

COME FUNZIONA

Durante la gravidanza, il DNA libero da cellule fetali viaggia dalla placenta e circola nel sangue della madre insieme al suo DNA libero da cellule. Il DNA privo di cellule viene isolato dal sangue della madre e analizzato con il campione di DNA del padre per rilevare eventuali mutazioni genetiche utilizzando la tecnologia di nuova generazione e la bioinformatica proprietarie. I risultati del test di screening vengono quindi inviati al medico che li comunica alla famiglia con la consulenza appropriata.

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C’È UN LIMITE DI ETÀ PER VERAgene?

No. VERAgene può essere somministrato a donne in gravidanza di tutte le età perché controlla le condizioni genetiche che non presentano rischi associati all’età materna.

QUANDO POSSO EFFETTUARE LA PROVA?

Il test VERAgene può essere eseguito già dalla decima settimana di gestazione.

PERCHÉ UNA DONNA INCINTA DOVREBBE EFFETTUARE IL TEST DI VERAgene?

A differenza delle aneuploidie, le microdelezioni e le malattie a singolo gene non presentano un rischio associato all’età materna, biomarcatori chimici o ecografici che possono aiutare nella diagnosi precoce. Il rischio cumulativo per il feto di essere influenzato da una delle condizioni genetiche esaminate da VERAgene è superiore a 1 su 65 e potrebbe essere più elevato in alcune popolazioni etniche in cui alcune delle condizioni sono più prevalenti. VERAgene può selezionare accuratamente queste condizioni per aiutare i genitori a prendere decisioni informate su possibili trattamenti e gestione clinica.

COME POSSO EFFETTUARE IL TEST DI VERAgene?

Incinta da almeno 10 settimane

Chiedi al tuo medico di prendere VERAgene

Il tuo medico raccoglierà un tuo campione ed un tampone del padre

I campioni saranno analizzati nei nostri laboratori ed i risultati

saranno inviati almedico in 4-7giorni lavorativi

Che cos'è il NIPT?

NIPT è un test di screening eseguito da una donna incinta per verificare le condizioni genetiche del feto prima della nascita. NIPT analizza il DNA privo di cellule nel sangue della madre per identificare queste condizioni genetiche. La NIPT è importante perché fornisce un modo sicuro e preciso per testare il bambino prima della nascita per i disturbi genetici, il più comune dei quali è la sindrome di Down. Prima dell’introduzione di questo test rivoluzionario, le opzioni per testare la sindrome di Down erano metodi di screening come gli ultrasuoni combinati con test biochimici con bassa precisione (circa l’80-95%) o diagnosi prenatale ad alta precisione che utilizza metodi invasivi

Quali sono le condizioni genetiche?

Il genoma umano è suddiviso in ventitrè coppie di cromosomi. Le condizioni genetiche sono causate da cambiamenti indesiderati nel genoma che si verificano durante il concepimento. Esistono tre tipi di condizioni genetiche:

le aneuploidie sono condizioni genetiche che si verificano quando un cromosoma ha una copia extra (trisomia) o manca una copia (monosomia)
le microdelezioni sono condizioni genetiche causate dalla cancellazione di parte di un cromosoma
le malattie a singolo gene sono condizioni genetiche causate da alterazioni patogene (mutazioni) in un gene

Che cos'è il NIPT completo di VERAgene?

VERAgene è l’unico test prenatale non invasivo in grado di selezionare contemporaneamente aneuploidie, microdelezioni e malattie di singoli geni. Le malattie sottoposte a screening da VERAgene sono associate a fenotipo da moderato a grave con un impatto significativo sulla qualità della vita. Queste malattie genetiche presentano sintomi come anomalie congenite, ritardi nello sviluppo, perdita dell’udito, cecità, disturbi metabolici, ecc.

Quali condizioni genetiche possono essere rilevate da VERAgene?

VERAgene può selezionare trisomie come sindrome di Down, sindrome di Edwards, sindrome di Patau, aneuploidie cromosomiche sessuali, microdelezioni come la sindrome di DiGeorge, sindrome da delezione 1p36, sindrome di Smith-Magenis e sindrome di Wolf-Hirschhorn e 50 disturbi monogenici come beta talassemia, fibrosi cistica , Malattia di Tay-Sachs, malattia di Canavan, anemia falciforme, febbre mediterranea familiare, fenilchetonurea, ecc. Combinando il rilevamento di aneuploidie e microdelezioni con lo screening dei disturbi monogenici, VERAgene fornisce un quadro completo della gravidanza utilizzando un singolo test.

Cosa sono la sindrome di Down, la sindrome di Edwards e la sindrome di Patau?

Sindrome di Down, sindrome di Edwards e sindrome di Patau sono disturbi genetici causati da trisomie cromosomiche. La sindrome di Down è causata da una copia aggiuntiva del cromosoma 21, mentre la sindrome di Edwards e la sindrome di Patau sono causate da una copia aggiuntiva del cromosoma 18 e del cromosoma 13, rispettivamente. La sindrome di Down è caratterizzata da insufficienza intellettuale e anomalie congenite. La sindrome di Down si verifica approssimativamente in 1 su 700 gravidanze, ma è più frequente nelle gravidanze nelle donne di età superiore ai 35 anni. La sindrome di Edwards e la sindrome di Patau sono meno comuni e si verificano rispettivamente in 1 su 3000 e 1 su 10000 gravidanze.

Quali sono le aneuploidie cromosomiche sessuali?

Le aneuploidie cromosomiche sessuali sono malattie genetiche causate dalla presenza o dall’assenza di un cromosoma sessuale. La 23a coppia di cromosomi determina il sesso di un individuo. Le donne hanno due cromosomi X e gli uomini hanno un cromosoma X e uno Y. Esistono quattro principali aneuploidie cromosomiche sessuali:

La sindrome di Turner è caratterizzata dalla presenza di un singolo cromosoma X.
La sindrome della tripla X è caratterizzata dalla presenza di tre cromosomi X.
La sindrome di Klinefelter è caratterizzata dalla presenza di due cromosomi X e un cromosoma Y.
La sindrome di Jacob è caratterizzata dalla presenza di un cromosoma X e due cromosomi Y.

Cosa sono le microdelezioni?

Le microdelezioni sono condizioni genetiche causate dalla perdita di una parte di un cromosoma. Le microdelezioni sono caratterizzate da anomalie congenite e menomazione intellettuale. La gravità dei sintomi varia a seconda delle dimensioni e della posizione del microdelezione. La sindrome da microdelezione più comune è la sindrome di Di George, che si verifica circa una volta su 1000 gravidanze. La prevalenza della sindrome di DiGeorge aumenta a 1 su 100 nelle gravidanze con gravi anomalie strutturali come la cardiopatia congenita.

Quali sono i disturbi monogenici?

I disturbi monogenici sono causati da mutazioni in un singolo gene. Tali condizioni possono essere sia autosomiche dominanti che si verificano quando la mutazione esiste su un solo cromosoma, sia autosomiche recessive in cui la mutazione deve essere presente in entrambi i cromosomi. VERAgene analizza 500 mutazioni per rilevare 50 patologie monogeniche autosomiche recessive.

Perché i genitori in attesa dovrebbero considerare VERAgene?

A differenza delle aneuploidie, le microdelezioni e le malattie a singolo gene non presentano rischi associati all’età materna, biomarcatori chimici o ecografici che possono aiutare nella diagnosi precoce. Il rischio cumulativo per il feto di avere una delle condizioni monogeniche sottoposte a screening da VERAgene è 1 su 196 ed è maggiore in alcune popolazioni etniche in cui alcune delle condizioni sono più prevalenti. VERAgene può selezionare accuratamente queste condizioni per aiutare i genitori a prendere decisioni informate su possibili trattamenti e gestione clinica.

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