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VERAgene

VERAgene è l’unico test  DNA prenatale non invasivo in grado di analizzare contemporaneamente aneuploidie, microdelezioni e malattie monogeniche. Le malattie controllate da VERAgene sono associate a fenotipo moderato grave con un impatto significativo sulla qualità della vita.

“Quando si tratta della salute del bambino, l’accuratezza è importante.”

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Descrizione

Test DNA prenatale completo non invasivo

VERAgene è l’unico test prenatale non invasivo in grado di analizzare contemporaneamente aneuploidie, microdelezioni e malattie monogeniche. Le malattie controllate da VERAgene sono associate a fenotipo moderato grave con un impatto significativo sulla qualità della vita. Combinando la rilevazione di aneuploidie e microdelezioni con lo screening dei disturbi monogenici, VERAgene fornisce una soluzione completa ai futuri genitori.

Il medico o il laboratorio raccolgono campioni biologici dalla madre incinta e dal padre. I campioni vengono inviati ai nostri laboratori all’avanguardia per l’analisi. In laboratorio, il DNA privo di cellule viene isolato dal sangue della madre e analizzato insieme al campione di DNA del padre utilizzando i nostri strumenti analitici e di bioinformatica di nuova generazione. I risultati vengono forniti elettronicamente tramite un portale sicuro al proprio medico in 4-7 giorni lavorativi.

COSA DOVREI CHIEDERE AL MIO MEDICO?

test dna prenatale

CHE COS’È UN TEST PRENATALE NON INVASIVO (NIPT)?

È un test che una donna incinta può eseguire per verificare le condizioni genetiche del feto prima della nascita.

QUALI SONO LE CONDIZIONI GENETICHE?

Le condizioni genetiche sono causate da cambiamenti indesiderati nel genoma che si verificano durante il concepimento. Con il test vengono rilevati tre tipi di condizioni genetiche:

-le aneuploidie sono condizioni genetiche che si verificano quando un cromosoma ha una copia extra (trisomia) o manca una copia (monosomia)
-le microdelezioni sono condizioni genetiche causate da una piccola delezione in una regione specifica di un cromosoma
-le malattie a singolo gene sono condizioni genetiche causate da mutazioni in un gene

COME FUNZIONA

Durante la gravidanza, il DNA libero da cellule fetali viaggia dalla placenta e circola nel sangue della madre insieme al suo DNA libero da cellule. Il DNA privo di cellule viene isolato dal sangue della madre e analizzato con il campione di DNA del padre per rilevare eventuali mutazioni genetiche utilizzando la tecnologia di nuova generazione e la bioinformatica proprietarie. I risultati del test di screening vengono quindi inviati al medico che li comunica alla famiglia con la consulenza appropriata.

test dna prenatale

QUALI CONDIZIONI POSSONO ESSERE RILEVATE?

VERAgene è in grado di rilevare trisomie di cromosomi 21, 18, 13, aneuploidie di cromosomi X e Y, sindrome di DiGeorge, sindrome da delezione 1p36, sindrome di Smith-Magenis e sindrome di Wolf-Hirschhorn e 50 malattie monogeniche. VERAgene prende di mira quasi 500 mutazioni su 50 geni per lo screening di 50 malattie monogeniche. Combinando il rilevamento di aneuploidie e microdelezioni con lo screening dei disturbi monogenici, VERAgene fornisce un quadro completo della gravidanza utilizzando un singolo test.

ANEUPLOIDIE AUTOSOMALI

  • Sindrome di Down (Trisomia 21)
  • Sindrome di Edwards (Trisomia 18)
  • Sindrome di Patau (Trisomia 13)

ANEUPLOIDIE CROMOSOME DEL SESSO

  • Sindrome di Turner (Monosomia X)
  • Sindrome tripla X (trisomia X)
  • Sindrome di Klinefelter (XXY)
  • Sindrome di Jacobs (XYY)
  • Sindrome XXYY

MICRODELEZIONI

  • Sindrome di Di George (22q11.2)
  • Sindrome da delezione 1p36
  • Sindrome di Smith-Magenis (17p11.2)
  • Sindrome di Wolf-Hirschhorn (4p16.3)

DISTURBI MONOGENICI

  • Un elenco completo di condizioni monogeniche proiettate

C’È UN LIMITE DI ETÀ PER VERAgene?

No. VERAgene può essere somministrato a donne in gravidanza di tutte le età perché controlla le condizioni genetiche che non presentano rischi associati all’età materna.

QUANDO POSSO EFFETTUARE LA PROVA?

Il test VERAgene può essere eseguito già dalla decima settimana di gestazione.

PERCHÉ UNA DONNA INCINTA DOVREBBE EFFETTUARE IL TEST DI VERAgene?

A differenza delle aneuploidie, le microdelezioni e le malattie a singolo gene non presentano un rischio associato all’età materna, biomarcatori chimici o ecografici che possono aiutare nella diagnosi precoce. Il rischio cumulativo per il feto di essere influenzato da una delle condizioni genetiche esaminate da VERAgene è superiore a 1 su 65 e potrebbe essere più elevato in alcune popolazioni etniche in cui alcune delle condizioni sono più prevalenti. VERAgene può selezionare accuratamente queste condizioni per aiutare i genitori a prendere decisioni informate su possibili trattamenti e gestione clinica.

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